Imagens
História clínica
Paciente masculino que aos 9 anos apresentou-se com lesão nodular em couro cabeludo de região frontal esquerda, medindo 6 mm que foi excisada e diagnosticada como histiocitoma fibroso celular com margens comprometidas. Aos 12 anos foi percebida recidiva da lesão, medindo agora 12 mm, foi re-excisada com diagnóstico de neoplasia fusocelular recomendando estudo imuno-histoquímico, não realizada naquele momento. Agora, houve nova recidiva, em exame de imagem medindo 29 mm, com destruição do osso frontal e espessamento dural, sem invasão cerebral, e que ainda não foi abordada cirurgicamente. A amostra disponível para estudo imuno-histoquímico é a da segunda recidiva, na qual foi feito o diagnóstico.
Diagnóstico
Tumor neural lipofibromatose-símile
Handout
Em 2016, Agaram et al. descreveu um tumor de partes moles com semelhança morfológica com a lipofibromatose (LPF) . No entanto, o tumor diferia ao exibir um grau leve de atipia nuclear, co-expressão da proteína S100 e CD34 e rearranjos do gene NTRK1. Baseado na morfologia e positividade para proteína S100, propuseram o nome de tumor neural lipofibromatose-símile para definir este tipo particular de tumor mesenquimal.1 Os casos descritos naliteratura apresentam epidemiologia de ocorrerem em pacientes pediátricos e adultos jovens com idade média de 15 anos. A idade ao diagnóstico variou de 2 a 38 anos. A localização mais comum foi em extremidades inferiores, seguido por extremidade superior,cabeça, pescoço e tronco. O tamanho variou de 1,3 a 8 cm.2 Histologicamente, a maioria era composta de fascículos longos ou entrecruzados de células fusiformes discreta ou moderadamente atípicas que mostraram infiltração variável no tecido adiposo subcutâneo. Em casos típicos, o padrão de crescimento infiltrativo fez o tumor se assemelhar à Lipofibromatose. O padrão infiltrativo de favo de mel observado em algumas áreas de alguns casos também fazia diagnóstico diferencial com dermatofibrossarcoma protuberans. A maioria dos tumores estavam superficialmente situados; no entanto alguns casos envolviam tecido muscular subjacente. Além das células tumorais serem relativamente uniformes, alguns casos também continham células pleomórficas dispersas. No entanto, as mitoses eram raras (<2/10 CGA) com poucos casos com atividade mitótica de 4/10 CGA. Necrose foi observada em apenas um caso que foi especulado ter uma transformação sarcomatosa.2, 3 Imuno-histoquimicamente, o tumor neural lipofibromatose-símile é caracterizado pela co-expressão de CD34 e proteína S100, que geralmente é difusa e forte em ambos os marcadores. O novo marcador de NTRK1 pode servir como uma ferramenta no diagnóstico de neoplasias associadas à NTRK1.2, 3 O nosso caso apresenta todas as características idênticas às reportadas nos poucos estudos dedicados a esta neoplasia e deve corresponder ao primeiro caso descrito no Brasil. A reação imuno-histoquímica para NTRK1 foi realizada e resultou positiva. O caso segue agora para estudo molecular parapesquisa de rearranjos do gene NTRK1. O paciente aguarda os resultados para avaliar reabordagem cirúrgica e/ou tratamento com Larotrectinib, que atua nos rearranjos oncogênicos associados ao NTRK e deve estar disponível para uso no Brasil nos próximos meses.
Bibliografia
1 -Agaram NP, Zhang L, Sung YS, et al. Recurrent NTRK1 Gene Fusions Define a Novel Subset of Locally Aggressive Lipofibromatosis-like Neural Tumors. Am J Surg Pathol. 2016; 40(10):1407-16. 2 -Lao, I W; Sun, M; Zhao, M; Yu, L; Wang, J. Lipofibromatosis-like neural tumour: a clinicopathological study of ten additional cases of an emerging novel entity. Pathology. 2018; 50(5): 519-523. 3 –Suurmeijer, AJHA et al. A novel group of spindle cell tumors defined by S100 and CD34 co-expression shows recurrent fusions involving RAF1, BRAF, and NTRK1/2 genes. Genes Chromosomes Cancer. 2018; 57(12):611-621.
