Ediel Valério da Silva Filho – A.C.Camargo Cancer Center

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História clínica


Homem de 81 anos, com história de carcinomas basocelulares e de células escamosas de pele em várias localizações, notou aparecimento rápido de uma lesão infiltrativa na pele da região cervical medindo cerca de 4,0 cm. Após um mês da exérese da lesão, apresentou recidiva tumoral com crescimento acelerado e linfangite cutânea. A tomografia computadorizada evidenciou tumoração expansiva, infiltrativa e ulcerada acometendo a pele e o subcutâneo da região nucal à direita, com extensão para a região retroauricular, medindo cerca de 90 x 15 mm. À microscopia, a neoplasia apresentava-se com padrão de crescimento infiltrativo por toda a derme, ulcerando a epiderme e alcançando até o tecido adiposo subcutâneo. As células tumorais mostravam-se epitelioides e uniformes, com núcleos grandes e vesiculares, proeminentes nucléolos centrais e abundante citoplasma eosinofílico. Inúmeras figuras de mitoses, incluindo formas atípicas, foram encontradas por toda a neoplasia. As margens de ressecção cirúrgicas estavam comprometidas e não foram observadas invasões angiolinfática ou perineural. Imuno-histoquimicamente, houve positividade forte e difusa para desmina e multifocal para myoD1 e negatividade para Miogenina, Caldesmon, AML, AE1/AE3, CAM5.2, EMA, CK 5/6, CK 8/18, Melan A, HMB-45 e S100 nas células neoplásicas.

Diagnóstico


Rabdomiossarcoma epitelioide

Handout


INTRODUÇÃO O rabdomiossarcoma (RMS) é um tumor mesenquimal maligno com diferenciação para músculo esquelético que pode ocorrer em qualquer localização anatômica, afetando principalmente crianças e adolescentes1. Recentemente, foi descrita uma distinta variante chamada Rabdomiossarcoma Epitelioide (RMSE), encontrada predominantemente em adultos, cujo aspecto morfológico de diferenciação miogênica não é tão evidente 2. Devido a sua raridade e consequente subdiagnóstico, o RMSE não é bem conhecido pela maioria dos patologistas, sendo muitas vezes interpretado de forma genérica como “malignidade epitelioide indiferenciada”. RELATO DE CASO Homem de 81 anos, com história de carcinomas basocelulares e de células escamosas de pele em várias localizações, notou aparecimento rápido de uma lesão infiltrativa na pele da região cervical medindo cerca de 4,0 cm. Após um mês da exérese da lesão, apresentou recidiva tumoral com crescimento acelerado e linfangite cutânea. A tomografia computadorizada evidenciou tumoração expansiva, infiltrativa e ulcerada acometendo a pele e o subcutâneo da região nucal à direita, com extensão para a região retroauricular, medindo cerca de 90 x 15 mm. À microscopia, a neoplasia apresentava-se com padrão de crescimento infiltrativo por toda a derme, ulcerando a epiderme e alcançando até o tecido adiposo subcutâneo. As células tumorais mostravam-se epitelioides e uniformes, com núcleos grandes e vesiculares, proeminentes nucléolos centrais e abundante citoplasma eosinofílico. Inúmeras figuras de mitoses, incluindo formas atípicas, foram encontradas por toda a neoplasia. As margens de ressecção cirúrgicas estavam comprometidas e não foram observadas invasões angiolinfática ou perineural. Imuno-histoquimicamente, houve positividade forte e difusa para desmina e multifocal para myoD1 e negatividade para Miogenina, Caldesmon, AML, AE1/AE3, CAM5.2, EMA, CK 5/6, CK 8/18, Melan A, HMB-45 e S100 nas células neoplásicas. Portanto, por meio da análise do conjunto de achados clínico-histológicos e imuno-histoquímicos, o diagnóstico final foi de Rabdomiossarcoma Epitelioide de alto grau histológico de malignidade. O paciente não recebeu tratamento, tendo ido a óbito momentos antes do diagnóstico final. DISCUSSÃO Embora essa entidade tenha sido primeiramente descrita em 1989 por Seidal et al3, foi só a partir de 2011 que ela foi formalmente designada como RMS Epitelioide por Jo et al2. Nosso caso representa o quinto RMSE de localização cutânea, com somente 4 casos relatados na literatura inglesa2,4,5. Histologicamente, o RMSE caracteriza-se por lençóis difusos e infiltrativos de células epitelioides de tamanho uniforme com abundante citoplasma anfofílico a eosinofílico, grandes núcleos vesiculares, proeminentes nucléolos e numerosas figuras de mitose2. O RMSE não possui os típicos agregados de células tumorais descoesas separados por septos fibrovasculares do RMS alveolar e nem a presença de áreas mixoides e de variação da celularidade do RMS embrionário. Embora o RMSE exiba características de malignidade de alto grau, ele é desprovido de pleomorfismo e de grandes rabdomioblastos multinucleados característicos do RMS pleomórfico6. Os diagnósticos diferenciais compreendem uma variedade de malignidades com morfologia epitelioide, sendo mais indistinguível de carcinomas pouco diferenciados e de melanoma. Porém, a co-expressão de desmina e de um marcador específico de diferenciação muscular esquelética, tais como miogenina e/ou myoD1, permite uma confiável diferenciação entre o RMSE de seus potenciais mimetizadores com alta sensibilidade e especificidade7. CONCLUSÃO Foi apresentado um caso de uma neoplasia epitelioide de apresentação cutânea, com curso clínico bastante agressivo, cujos padrões morfológico e imuno-histoquímico permitiram o diagnóstico de rabdomiossarcoma epitelioide. O exame minucioso do espécime aliado ao estudo imuno-histoquímico, bem como à correlação clínico-radiológica, é essencial para se chegar ao diagnóstico preciso da lesão, especialmente devido ao amplo espectro de diagnósticos diferenciais.

Bibliografia


1. Fletcher CDM, Bridge JA, Hogendoorn P, et al. WHO Classification of Tumors of Soft Tissue and Bone. 4th ed. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer; 2013. 2. Jo VY, Mariño-Enriquez A, Fletcher CD. Epitheliod rhabdomyosarcoma: clinicopathologic analysis of 16 cases of a morphologically distinct variant of rhabdomyosarcoma. Am J Surg Pathol 2011; 35: 1523. 3. Seidal T. Kindblom LG. Angervall L. Rhabdomyosarcoma in middle-aged and elderly individuals. APMIS 1989; 97: 236-48. 4. Marburger TB, Gardner JM, Billings SD. Primary cutaneous rhabdomyosarcoma: a clinicopathologic review of 11 cases. J Clin Pathol 2012; 39: 987. 5. Feasel PC, Marburger TB, Billings SD. Primary cutaneous epitheliod rhabdomyosarcoma: a rare, recently described entitulado with review of the literature. J Cutan Pathol 2014; 41: 588-91. 6. Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Software Tissue Tumors. 6th ed. St Louis, MO: Mosby; 2014. 7. Cessna MH, Zhou H, Perkins SL, et al. Are myogenin and Myo-D1 expression specific for rhabdomyosarcoma? A study of 150 cases, with emphasis on spindle cell mimics. Am J Surg Pathol 2001; 25: 1150.
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